ENFERMEDADES DE LA SANGRE Y DE LOS ÓRGANOS HEMATOPOYETICOS Y CIERTOS TRASTORNOS QUE AFECTAN EL
MECANISMO DE LA INMUNIDAD
Nombres Alternativos: Talasemia.
Dato 2: D56
Descripción General
La talasemia es un trastorno hereditario de la sangre. Si usted tiene una, su cuerpo produce menos glóbulos rojos sanos y menos hemoglobina. La hemoglobina es una proteína que transporta el oxígeno al cuerpo. Esto conduce a la anemia. Las talasemias son más frecuentes entre las personas de ascendencia italiana, griega, del Medio Oriente, del sur de Asia y africana.
Pueden ser leves o graves. Algunas personas no tienen síntomas o presentan anemia leve. El tipo grave más común en Estados Unidos se denomina anemia de Cooley. Por lo general, aparece durante los primeros dos años de vida. Las personas que la desarrollan pueden tener anemia severa, crecimiento lento y pubertad tardía, y problemas en el bazo, el hígado, el corazón o los huesos.
Causas
La talasemia se debe a mutaciones en el ADN de las células que producen hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que transporta oxígeno a todo el cuerpo. Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos.
La talasemia altera la producción normal de hemoglobina y de glóbulos rojos sanos. Esto causa anemia. Cuando tienes anemia, tu sangre no tiene suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno a los tejidos, y esto te produce fatiga.
Tipos de talasemia
El tipo de talasemia que tienes depende del número de mutaciones genéticas que heredaste de tus padres y qué parte de la molécula de hemoglobina está afectada por las mutaciones. Cuantos más genes mutantes tienes, más grave es la talasemia. Las moléculas de hemoglobina están formadas por partes alfa y beta que pueden verse afectadas por las mutaciones.
Alfa talasemia
Cuatro genes intervienen en la formación de la cadena de hemoglobina alfa. Recibes dos de cada uno de tus padres. Si heredas:
Un gen mutante, no tendrás signos ni síntomas de talasemia. Sin embargo, eres portador de la enfermedad y se la puedes transmitir a tus hijos.
Dos genes mutantes, los signos y síntomas de la talasemia serán leves. Esta afección puede recibir el nombre de rasgo de alfa talasemia.
Tres genes mutantes, los signos y síntomas serán moderados a graves.
Cuatro genes mutantes. Este tipo es poco frecuente. Los fetos afectados tienen anemia grave y generalmente nacen sin vida. Los bebés que nacen con esta afección suelen morir poco tiempo después del parto o deben recibir tratamiento con transfusiones durante toda la vida. En contadas ocasiones, un niño que nace con esta afección puede recibir tratamiento con transfusiones y un trasplante de células madre, que también se conoce como trasplante de médula ósea.
Talasemia menor
Dos genes intervienen en la formación de la cadena de beta hemoglobina. Recibes uno de cada uno de tus padres. Si heredas:
Un gen mutante, tendrás signos y síntomas leves. Esta afección se conoce como talasemia menor o beta talasemia.
Dos genes mutantes, tus signos y síntomas serán moderados a graves. Esta afección se conoce como talasemia mayor o anemia de Cooley. Los bebés que nacen con dos genes defectuosos de beta hemoglobina suelen estar sanos en el momento del parto, pero desarrollan signos y síntomas en el transcurso de los dos primeros años de vida. Una forma más leve, llamada talasemia intermedia, también puede ocurrir si hay dos genes mutantes.
Factores de riesgo
Antecedentes familiares de talasemia. Se transmite de padres a hijos a través de mutaciones en los genes de la hemoglobina. Si tienes antecedentes familiares de talasemia, es posible que tengas mayor riesgo de sufrir la afección.
Ciertos tipos de ascendencia. La talasemia aparece con mayor frecuencia en afroestadounidenses y personas de ascendencia mediterránea o de Asia del Sur.
Complicaciones
Sobrecarga de hierro. Las personas con talasemia pueden tener demasiado hierro en el cuerpo, ya sea producto de la enfermedad o como resultado de las transfusiones de sangre frecuentes. Demasiado hierro puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino. Este sistema incluye glándulas que producen hormonas que regulan procesos en todo el cuerpo.
Infección. Las personas con talasemia tienen mayor riesgo de sufrir infecciones. Esto es particularmente cierto si te extirparon el bazo.
En casos graves de talasemia, pueden ocurrir las siguientes complicaciones:
Deformidades óseas. La talasemia puede provocar la expansión de la médula ósea, lo que ensancha los huesos. Esto puede ocasionar una estructura ósea anormal, especialmente en el rostro y en el cráneo. La expansión de la médula ósea también afina y debilita los huesos, lo que aumenta las probabilidades de fracturas.
Agrandamiento del bazo (esplenomegalia). El bazo ayuda al cuerpo a combatir infecciones y filtrar materiales indeseados, como células sanguíneas viejas o dañadas. La talasemia suele estar acompañada de la destrucción de una gran cantidad de glóbulos rojos. Esto hace que el bazo se agrande y trabaje más de lo normal. La esplenomegalia puede empeorar la anemia y reducir la vida de los glóbulos rojos transfundidos. Si el bazo se agranda demasiado, el médico puede sugerir que te sometas a una cirugía para extirparlo (esplenectomía).
Retraso del crecimiento. La anemia puede retrasar o desacelerar el crecimiento de un niño. Y la talasemia puede retrasar la pubertad.
Problemas cardíacos. Ciertos problemas cardíacos — como insuficiencia cardíaca congestiva y ritmo cardíaco anormal (arritmia) — pueden estar asociados a casos graves de talasemia.
La mayoría de los niños con talasemia moderada a grave muestran signos y síntomas en los primeros dos años de vida. Si tu doctor sospecha que tu hijo tiene esta afección, puede confirmar su diagnóstico con análisis de sangre.
Los análisis de sangre pueden revelar:
-Un nivel bajo de glóbulos rojos.
-Glóbulos rojos que son más pequeños de lo usual.
-Glóbulos rojos pálidos.
-Glóbulos rojos que varían en tamaño y forma.
-Glóbulos rojos con distribución irregular de hemoglobina, lo que les da la apariencia de un blanco al cual apuntar, bajo el microscopio.
También se pueden usar los análisis de sangre para:
-Medir la cantidad de hierro en la sangre de tu hijo.
-Evaluar su hemoglobina.
-Hacer un análisis de ADN para diagnosticar talasemia o para determinar si una persona lleva genes mutados de hemoglobina.
Análisis prenatales
Se pueden realizar análisis antes de que nazca el bebé para detectar la talasemia y determinar su posible gravedad. Las pruebas que se utilizan para diagnosticar la talasemia en los fetos incluyen:
Análisis de vellosidades coriónicas. Por lo general, este análisis se realiza alrededor de la semana 11 de gestación y consiste en extraer una pequeña muestra de la placenta para su evaluación.
Amniocentesis. Esta prueba se realiza generalmente alrededor de la semana 16 de gestación y consiste en tomar una muestra del líquido que rodea al feto.
Tecnología de reproducción asistida
Una forma de tecnología de reproducción asistida que combina el diagnóstico genético de preimplante con fecundación in vitro puede ayudar a los padres que tienen talasemia, o a aquellas personas que son portadoras de un gen defectuoso de hemoglobina, a dar a luz a bebés sanos. El procedimiento implica obtener óvulos maduros y fertilizarlos con el espermatozoide en una placa en un laboratorio. Se analiza a los embriones en busca de genes defectuosos y se implantan en el útero solo aquellos sin defectos genéticos.
Tratamientos y Cuidados
El tratamiento de la talasemia depende de qué tipo tengas y cuán grave sea.
Tratamientos de la talasemia leve
Por lo general, los signos y síntomas de la talasemia menor son leves y requieren poco tratamiento, si es que fuera necesario. Ocasionalmente, podrías necesitar una transfusión de sangre, en particular, después de una cirugía, un parto, o para controlar las complicaciones de la talasemia.
Las personas que tienen una talasemia beta grave necesitarán transfusiones de sangre. Y como este tratamiento puede causar una sobrecarga de hierro, también necesitarán tratamiento para eliminar el exceso de hierro. Un medicamento oral llamado deferasirox (Exjade, Jadenu) puede ayudar a eliminar el exceso de hierro.
Tratamientos para la talasemia moderada a grave
Transfusiones de sangre frecuentes. Los tipos más graves de talasemia suelen requerir transfusiones de sangre frecuentes, posiblemente cada pocas semanas. Con el tiempo, las transfusiones provocan acumulación de hierro en la sangre, lo que puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos. Para ayudar a tu cuerpo a eliminar el exceso de hierro, tal vez debas tomar medicamentos que promuevan este proceso.
Trasplante de células madre. También llamado trasplante de médula ósea, el trasplante de células madre puede ser una opción en determinados casos, incluyendo los niños nacidos con talasemia grave. Puede eliminar la necesidad de realizar transfusiones de sangre de por vida y de tomar medicamentos para controlar la sobrecarga de hierro.
Durante este procedimiento, recibes infusiones de células madre de un donante compatible, generalmente un hermano.
El tratamiento de la talasemia depende de qué tipo tengas y cuán grave sea.
Tratamientos de la talasemia leve
Por lo general, los signos y síntomas de la talasemia menor son leves y requieren poco tratamiento, si es que fuera necesario. Ocasionalmente, podrías necesitar una transfusión de sangre, en particular, después de una cirugía, un parto, o para controlar las complicaciones de la talasemia.
Las personas que tienen una talasemia beta grave necesitarán transfusiones de sangre. Y como este tratamiento puede causar una sobrecarga de hierro, también necesitarán tratamiento para eliminar el exceso de hierro. Un medicamento oral llamado deferasirox (Exjade, Jadenu) puede ayudar a eliminar el exceso de hierro.
Tratamientos para la talasemia moderada a grave
Transfusiones de sangre frecuentes. Los tipos más graves de talasemia suelen requerir transfusiones de sangre frecuentes, posiblemente cada pocas semanas. Con el tiempo, las transfusiones provocan acumulación de hierro en la sangre, lo que puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos. Para ayudar a tu cuerpo a eliminar el exceso de hierro, tal vez debas tomar medicamentos que promuevan este proceso.
Trasplante de células madre. También llamado trasplante de médula ósea, el trasplante de células madre puede ser una opción en determinados casos, incluyendo los niños nacidos con talasemia grave. Puede eliminar la necesidad de realizar transfusiones de sangre de por vida y de tomar medicamentos para controlar la sobrecarga de hierro.
Durante este procedimiento, recibes infusiones de células madre de un donante compatible, generalmente un hermano.
Consejos
En muchos casos, no se puede prevenir la talasemia. Si tienes esta enfermedad, o si tienes un gen de talasemia, considera hablar con un asesor en genética para que te aconseje antes de tener hijos.
