Fibrosis quística
ENFERMEDADES ENDOCRINAS, NUTRICIONALES Y METABOLICAS
Nombres Alternativos: Fibrosis quística.
Dato 2: E84
Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.
Si bien la fibrosis quística requiere cuidados diarios, las personas con la enfermedad generalmente pueden asistir a la escuela y el trabajo y, a menudo, tienen una calidad de vida mejor que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores. Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos permitieron que las personas con fibrosis quística hoy puedan vivir, en promedio, hasta una edad de entre 35 y 39, y algunas, incluso, hasta los 40 y 50 años.
En la fibrosis quística, un defecto (mutación) en un gen cambia una proteína que regula el movimiento de la sal al ingresar en las células y salir. El resultado es una mucosidad espesa y pegajosa en los aparatos respiratorio, digestivo y reproductivo, además de una mayor cantidad de sal en el sudor.
Muchos defectos diferentes pueden presentarse en el gen. El tipo de mutación genética se asocia a la gravedad de la afección.
Los hijos deben heredar una copia del gen de cada padre para tener la enfermedad. Si solo heredan una copia, no tendrán fibrosis quística. Sin embargo, serán portadores y posiblemente les transmitan el gen a sus propios hijos.
Complicaciones del aparato respiratorio
Daño en las vías respiratorias (bronquiectasia). La fibrosis quística es una de las causas principales de la bronquiectasia, una afección que daña las vías respiratorias. Esto dificulta el paso de aire desde y hacia los pulmones y la eliminación de mucosidad de las vías respiratorias (bronquios).
Infecciones crónicas. La mucosidad espesa en los pulmones y los senos paranasales son un medio ideal para la reproducción de bacterias y hongos. Las personas con fibrosis quística pueden tener infecciones en los senos paranasales, bronquitis o neumonía frecuentes.
Bultos en la nariz (pólipos nasales). Dado que el revestimiento interno de la nariz está inflamado e hinchado, es posible que crezcan bultos blandos carnosos (pólipos).
Tos con sangre (hemoptisis). Con el tiempo, la fibrosis quística puede producir adelgazamiento de las paredes de las vías respiratorias. Como resultado, es posible que los adolescentes y adultos con fibrosis quística presenten tos con sangre.
Neumotórax. Esta afección, en la cual se acumula aire en el espacio que separa los pulmones de la pared del tórax, también es más frecuente en las personas mayores con fibrosis quística. El neumotórax puede producir dolor en el pecho y falta de aliento.
Insuficiencia respiratoria. Con el tiempo, la fibrosis quística puede dañar tanto el tejido pulmonar que deja de funcionar. La función pulmonar empeora de manera gradual y, finalmente, puede volverse potencialmente mortal.
Reagudizaciones. Las personas con fibrosis quística pueden experimentar un empeoramiento de sus síntomas respiratorios, como tos y dificultad para respirar, durante varios días o semanas. Esto se llama reagudización y requiere tratamiento en el hospital.
Complicaciones en el aparato digestivo
Deficiencias nutricionales. La mucosidad espesa puede bloquear los tubos que transportan enzimas digestivas del páncreas a los intestinos. Sin esas enzimas, el cuerpo no puede absorber proteínas, grasas ni vitaminas solubles en grasa.
Diabetes. El páncreas produce insulina, que el cuerpo necesita para usar el azúcar. La fibrosis quística aumenta el riesgo de diabetes. Alrededor del 30 por ciento de las personas con fibrosis quística manifiestan diabetes, aproximadamente, a los 30 años.
Obstrucción de las vías biliares. El tubo que transporta bilis del hígado y la vesícula al intestino delgado puede obstruirse e inflamarse, lo que produce problemas hepáticos y, en ocasiones, cálculos biliares.
Obstrucción intestinal. La obstrucción intestinal puede producirse en personas con fibrosis quística de todas las edades. Los niños y adultos con fibrosis quística tienen mayor probabilidad que los bebés de presentar invaginación, una afección en la cual una parte del intestino se pliega como un acordeón.
Síndrome de obstrucción intestinal distal. El síndrome de obstrucción intestinal distal es la obstrucción parcial o total en el punto en cual el intestino delgado se une al intestino grueso.
Complicaciones en el sistema reproductivo
Casi todos los hombres con fibrosis quística son estériles porque el conducto que conecta los testículos y la glándula prostática (conducto deferente) está obstruido con mucosidad o ausente por completo. En algunos casos, con tratamientos de fecundidad y procedimientos quirúrgicos, los hombres con fibrosis quística pueden ser padres biológicos.
Si bien las mujeres con fibrosis quística son menos fértiles que otras mujeres, pueden concebir y tener embarazos exitosos. De todas maneras, el embarazo puede empeorar los signos y síntomas de la fibrosis quística, por lo que debes analizar los posibles riesgos con tu médico.
Otras complicaciones
Adelgazamiento de los huesos (osteoporosis). Las personas con fibrosis quística tienen mayor riesgo de presentar un adelgazamiento peligroso de los huesos.
Desequilibrios de electrólitos y deshidratación. Dado que las personas con fibrosis quística tienen sudor más salado, el equilibrio de minerales del cuerpo puede verse afectado. Los signos y síntomas consisten en frecuencia cardíaca alta, fatiga, debilidad y presión arterial baja.
El médico puede sospechar que tienes intolerancia a la lactosa en función de tus síntomas y de tu respuesta ante la reducción de la cantidad de alimentos lácteos en tu dieta. El médico puede confirmar el diagnóstico mediante la realización de una o más de las siguientes pruebas:
Prueba de tolerancia a la lactosa. La prueba de tolerancia a la lactosa mide la reacción del cuerpo frente a un líquido que contiene altos niveles de lactosa. Dos horas después de beber el líquido, te harán análisis de sangre para medir la cantidad de glucosa en el torrente sanguíneo. Si el nivel de glucosa no se eleva, significa que el cuerpo no digiere ni absorbe adecuadamente la bebida con lactosa.
Prueba de hidrógeno en el aliento. En esta prueba también debes beber un líquido que contiene altos niveles de lactosa. Luego, el médico mide la cantidad de hidrógeno que hay en tu aliento en intervalos regulares. Por lo general, se detecta muy poco hidrógeno. Sin embargo, si el cuerpo no digiere la lactosa, esta se fermentará en el colon y liberará hidrógeno y otros gases que los intestinos absorben y que finalmente se exhalan. Las cantidades de hidrógeno exhalado superiores a las normales que se miden durante una prueba del aliento indican que no digieres ni absorbes la lactosa por completo.
Prueba de acidez en las heces. En el caso de los bebés y los niños que no pueden someterse a otras pruebas, se puede utilizar la prueba de acidez en las heces. La fermentación de la lactosa no digerida produce ácido láctico y otros ácidos que se pueden detectar en una muestra de heces.
Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. Cuando sea posible, se deben recibir cuidados en clínicas con especialidad en fibrosis quística. Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos.
El tratamiento para los problemas pulmonares incluye:
Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con FQ pueden tomar antibióticos solo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis a menudo son más altas de lo normal.
Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias.
Otros medicamentos administrados por medio de una terapia respiratoria para diluir el moco y facilitar la expectoración son la terapia con la enzima DNAasa y las soluciones salinas altamente concentradas (solución salina hipertónica).
Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica de polisacáridos (PPV, por sus siglas en inglés) anualmente (pregúntele a su proveedor de atención médica).
El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos.
Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore.
Los problemas pulmonares también se tratan con terapias para diluir el moco. Esto facilita su expectoración fuera de los pulmones.
Estos métodos incluyen:
Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo
Dispositivos que se usan durante el día para ayudar a despejar las vías respiratorias de las cantidades excesivas de moco
Percusión manual del pecho (fisioterapia del pecho), en la cual un miembro de la familia o un terapeuta dan palmadas suavemente sobre el pecho, la espalda o un área por debajo de los brazos de la persona
El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionales puede incluir:
Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos
Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas, que se toman con cada comida
Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K
Su proveedor puede aconsejar otros tratamientos si usted tiene heces muy duras
Ivacaftor y Lumacaflor son medicamentos que tratan ciertos tipos de FQ. Mejoran la función de uno de los genes defectuosos que causan la FQ. Como resultado, hay menos acumulación de moco espeso en los pulmones. Otros síntomas de la FQ también mejoran.
Las medidas de cuidados personales y monitoreo en el hogar deben incluir:
Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los químicos de uso doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.
Darles bastantes líquidos, especialmente a los bebés y niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra.
Hacer ejercicio 2 o 3 veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones.
Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de 1 a 4 veces todos los días. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas.
Si tú o tu pareja tienen un familiar cercano que padece fibrosis quística, ambos podrían someterse a una prueba genética antes de tener hijos. La prueba, que se realiza en un laboratorio con una muestra de sangre, puede determinar el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística.
Si ya estás embarazada y la prueba genética indica que el bebé puede correr el riesgo de padecer fibrosis quística, el médico puede realizar más análisis en el niño por nacer.
Las pruebas genéticas no son para cualquiera. Antes de decidir hacértelas, debes consultar a un asesor en genética sobre el impacto psicológico que podrían generar los resultados.
Correo ocupado
Correo aceptado
Al registrarte, estarás aceptando nuestros Términos y Condiciones.