Supone el 85% de todos los retrasados y son considerados como “educables”. En la mayoría de los casos no existe un etiología orgánica, debiéndose a factores constitucionales y socioculturales, por lo que suelen pasar inadvertidos en los primeros años de vida ya que su aspecto físico suele ser normal aunque puede haber algún tipo de retraso psicomotor. El retraso, se pone de relieve coincidiendo con la etapa escolar donde las exigencias son mayores. Tienen capacidad para desarrollar los hábitos básicos como alimentación, vestido, control esfínteres, etc, salvo que la familia haya tenido una actitud muy sobreprotectora y no haya fomentado dichos hábitos.
Pueden comunicarse haciendo uso del lenguaje tanto oralmente como por escrito, si bien, presentarán déficits específicos o problemas (dislalias) en alguna área que precisará de refuerzo. Con los adecuados soportes pueden llegar a la Formación Profesional o incluso a Secundaria.
La gran ventaja es que, aunque presentan un retraso cognitivo y una ligera afectación del campo sensoriomotor, son capaces de permanecer en el sistema educativo, formarse e incluso tener actividad profesional, eso sí, su aprendizaje lleva muchísimo más tiempo que el de otras personas.
Causas
Existe una gran dificultad para saber con certeza la causa exacta del R.M. ya que pueden deberse a una gran cantidad de factores:
Trastornos Hereditarios
Los síndromes específicos ya conocidos y asociados al TDI. Son aproximadamente unos 210, dentro de ellos, según el mecanismo de producción pueden ser debidos a:
Anomalías por gen único:
Son raras pero cuando se producen cursan con patología asociada severa. Según la herencia pueden ser:
Autosómicos dominantes (Esclerosis tuberosa y otros) o Autosómicos recesivos (Síndrome Laurence-Moon-Biedl y otros).
Trastornos recesivos ligados al cromosoma X (Síndrome de Lesch-Nyhan y otros)
Errores innatos del metabolismo. A destacar dentro del metabolismo proteico la Fenilcetonuria.
Síndromes de anticipación génica por expansión y tripletes. En este grupo se incluye el Síndrome de X Frágil.
-Anomalías Cromosómicas:
Se trata de alteraciones cromosómicas, cromosopatías. La causa pude ser estructural o numérica. Es estructural cuando, por ejemplo, falta de un fragmento (delecciones), es el caso del Síndrome Cri du Chat o Maullido de Gato (delección 5p). En las numéricas se añade material genético complementario como es el caso de las trisomías (tres cromosomas en un par). En este apartado se incluye el Síndrome de Down (trisomía 21) o el Síndrome de Edwards (trisomía 18), entre otros. Aquí también podemos incluir la alteración en el par sexual, caso del Síndrome de Turner o el Síndrome de Klinefelter.
Alteraciones tempranas desarrollo embrionario
Síndromes de influencia prenatal:
A destacar el síndrome alcohólico fetal, que se caracteriza por una deficiencia neurológica y mental, retraso del crecimiento y desarrollo somático pre y postnatal y dismorfia cráneo-facial. El mecanismo exacto por el que se produce es desconocido a pesar de que son muy conocidos los efectos del etanol sobre el Sistema Nervioso Central. Dentro del cuadro de este trastorno, mencionar el déficit de atención, las estereotipias, dificultad en la relación social, ansiedad y depresión.
Infecciones Maternas:
El feto no tiene respuesta inmunológica demostrada en la gestación temprana lo que hace que, en esta etapa, sea muy vulnerable al ataque de posibles agentes infecciosos. Destacan las enfermedades de transmisión sexual, la rubéola, la toxoplasmosis. En el Sida congénito, la mitad sufre encefalopatía progresiva, Retraso Mental y convulsiones en el primer año de vida.
Exposición a teratógenos, fármacos, radiaciones, etc:
Podemos destacar en este grupo los embarazos de madres consumidoras de diferentes tipos de sustancias (opiáceos, cocaína, anfetaminas, etc.). En general, los efectos producidos sobre el feto van a ser irreversibles y originan retraso en el crecimiento intrauterino, prematuridad, sufrimiento fetal agudo en el nacimiento y alteraciones de conducta a partir del año de vida, entre otros.
Problemas de gestación y perinatales
Se trata de las alteraciones en el desarrollo fetal durante los dos últimos trimestres del embarazo o en el nacimiento. Son niños con frecuentes anomalías neurológicas. Destacamos dos grupos importantes:
Malnutrición fetal:
Puede deberse a alteraciones placentarias, trastornos vasculares, infecciosos, carencias nutricionales de la madre, bien por bajo aporte calórico o por carencia de determinadas vitaminas o de ácido fólico que puede perturbar el desarrollo del tubo neural. Otras causas de malnutrición fetal pueden ser causadas por la diabetes o infecciones urinarias.
Alteraciones perinatales:
Se incluyen las complicaciones derivadas con problemas de reanimación, dificultad respiratoria, infecciones como la meningitis del recién nacido, etc.
Enfermedades adquiridas en la infancia
Tienen carácter agudo y son potencialmente reversibles. A destacar diferentes tipos de infecciones, traumatismos y otros. Del primer grupo destacan las meningitis y encefalitis, siendo, en la mayoría de casos, originados por virus. Respecto a los traumatismos craneales, son frecuentes en niños debido a accidentes de tráfico o caseros. Aunque clásicamente se afirma que el cerebro del niño resiste mejor los traumatismos, y existe evidencia de su mejor capacidad de regeneración respecto a la población adulta, hay que señalar la posibilidad y riesgo de consecuencias graves, desde trastornos psicoafectivos, impulsividad, hipercinesia y también trastornos intelectuales y epilepsia.
Otras causas
Otras causas pueden estar relacionadas con intoxicaciones de plomo, arsénico, tumores intracraneales, lesiones derivadas de paradas cardiorrespiratorias, enfermedades neuroendocrinas, hipotiroidismo, etc.
Complicaciones
Las complicaciones varían y pueden abarcar:
Incapacidad para cuidar de sí mismo
Incapacidad para interactuar con otras personas adecuadamente
Se debe recoger de forma detallada el desarrollo psicomotor del paciente. Aunque existen numerosas causas de retraso psicomotor, la mayor parte de los pacientes reflejan un desarrollo lento desde los primeros meses. Para el seguimiento o el control de los hitos característicos de cada edad se puede hacer uso de diferentes herramientas o instrumentos, como el test de Denver o la escala de Bayley. En el caso de un estancamiento o involución, deben anotarse la edad de comienzo, las áreas afectadas, los síntomas acompañantes si existieron, las causas atribuidas por los padres u otros profesionales, etcétera.
Dentro de este apartado se reflejarán, igualmente, los antecedentes personales de forma minuciosa, haciendo referencia a la ingesta de fármacos u otras sustancias durante la gestación, el control del embarazo, las características del parto, la edad gestacional, la instrumentación, etcétera.
La recogida de datos relacionados con el período neonatal aporta de nuevo una información trascendental. Se añadirá la calidad de succión y llanto, la presencia de hipotonía o crisis en los primeros días de vida, los problemas respiratorios, etcétera.
Respecto a los antecedentes personales posteriores, no se obviarán aquellos trastornos o enfermedades que puedan tener relación con la situación estudiada: convulsiones febriles o afebriles, meningoencefalitis, traumatismos craneoencefálicos severos, cardiopatías, etc.
Finalmente, se añadirán los antecedentes familiares. Debemos intentar obtener un árbol genealógico lo más amplio posible en el que se haga constar los posibles antecedentes de retraso mental, autismo, trastornos psiquiátricos, epilepsia, etcétera.
Exploración física
El examen completo es, probablemente, el arma diagnóstica más importante. Debe iniciarse por un examen general que incluya, entre otros, la exploración de rasgos dismórficos, el desarrollo ponderostatural, las características cutáneas, el desarrollo óseo, la presencia de visceromegalias, etcétera.
Hipoplasia de falanges del quinto dedo en paciente con fenotipo peculiar y retraso mental moderado (síndrome de Coffin-Siris).
El pediatra y, especialmente, el neurólogo infantil no deben temer la descripción de rasgos que le resultan inicialmente anormales. En ocasiones una descripción fenotípica detallada es la que orienta el diagnóstico. Tampoco se debe evitar la realización de fotografías de los rasgos que el especialista percibe como anormales con el propósito de realizar un estudio más exhaustivo. En otras ocasiones el desarrollo ponderostatural apoya un diagnóstico de sospecha; la anotación de la talla-peso desde edades precoces es una medida útil ocasionalmente.
Dentro del examen por sistemas, algunas alteraciones podrán sugerir la etiología de base. La presencia de trastornos pigmentarios cutáneos puede apuntar hacia la neurofibromatosis, la hipomelanosis de Ito o la esclerosis tuberosa y la fotosensibilidad, hacia la enfermedad de Hartnup; el exantema malar, hacia la homocistinuria; las alteraciones de los anejos cutáneos puede ser también orientativa; las alteraciones del cabello serán objetivables en la enfermedad de Menkes, en el hipotiroidismo, etc. La presencia de hepatosplenomegalia apuntará hacia mucopolisacaridosis, esfingolipidosis, glucogenosis, etcétera.
Manchas «café con leche» en varón con retraso mental leve, epilepsia y trastorno psiquiátrico asociado.
Tras abordar un examen físico completo, se debe proceder a la exploración neurológica igualmente completa, no obviando el examen craneal, la impresión subjetiva del nivel cognitivo, el examen del fondo de ojo y la valoración neurosensorial.
Las alteraciones intensas del volumen craneal se relacionan con dificultades de aprendizaje y retraso mental.
De igual modo, el fondo de ojo puede revelar trastornos pigmentarios (encefalopatías mitocondriales, síndrome de Cockayne, síndrome de Kearns-Sayre, etc.), cataratas (síndrome de Down, rubéola gestacional, hipotiroidismo, galactosemia, etc.) o manchas rojo cereza (mucolipidosis, gangliosidosis, etc.), entre otros.
El examen auditivo y visual se realizará en todos los casos; la audiometría convencional y la discriminación visual o auditiva, la campimetría por confrontación son medidas realizables en cualquier consulta pediátrica.
Exploraciones complementarias
Estudios psicométricos
Indudablemente ante la sospecha de retraso mental es obligado el estudio del nivel cognitivo. Para ello, podremos hacer uso de numerosas herramientas. Inicialmente, para el pediatra puede ser orientativa la realización de dibujos, escritura libre, informes escolares o la valoración de habilidades motrices (actividades repetidas, estabilidad sobre un pie, etc.). Estas tareas ponen de manifiesto con frecuencia las dificultades de pacientes con un retraso mental leve o con un nivel intelectual límite que han pasado inicialmente desapercibidos.
Estudios analíticos
Deben realizarse de forma sistemática las siguientes pruebas: hemograma, bioquímica sanguínea, ionograma, gasometría, función hepática, amonio y ácido úrico en sangre, así como bioquímica básica de orina que incluya la presencia de cuerpos cetónicos y reductores. Ante la presencia de signos no estrictamente neurológicos (dismorfias, alteración del crecimiento, vómitos frecuentes, alteraciones cutáneas, cardiopatía o hepatosplenomegalia) u otros neurológicos (sordera, alteración visual, trastorno del comportamiento, letargia o examen anormal) que apunten hacia un posible origen metabólico, el examen analítico será ampliado. Se determinarán aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre y orina, láctico y pirúvico en sangre, bioquímica y láctico en líquido cefalorraquídeo (LCR), mucopolisacáridos y oligosacáridos en orina, etcétera.
Estudios neurorradiológicos
La utilidad de los estudios mediante tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM) dependerá de los hallazgos clínicos y la gravedad del retraso mental. En general, la rentabilidad diagnóstica de la RM cerebral en el retraso mental no supera el 20%. En general, nosotros recomendamos la realización sistemática de estudios neurorradiológicos ante un retraso mental moderado-grave, alteraciones craneales asociadas o exploración neurológica anormal.
Estudios genéticos
Los estudios genéticos básicos, como el propio cariotipo, generalmente revelan escasa información en las formas leves. Sin embargo, si la exploración física o la historia clínica no apuntan hacia una etiología clara, o bien el paciente asocia rasgos dismórficos, malformaciones viscerales, antecedentes familiares de retraso mental o trastornos genéticos establecidos, el cariotipo debe ser un examen básico más en el abordaje etiológico del paciente con retraso mental. Igualmente, no se debe obviar que el síndrome X frágil es la causa más frecuente de retraso mental de origen hereditario, y que un 2-4% de los pacientes afectados no presenta un fenotipo compatible, por lo que debe descartarse siempre esta enfermedad ante un varón con retraso mental de origen desconocido.
Otros exámenes
Se realizarán dependiendo del caso: serie radiológica completa, ecografía visceral, potenciales auditivos o visuales, etcétera.
Tratamientos y Cuidados
El objetivo principal del tratamiento es desarrollar al máximo el potencial de la persona. El entrenamiento y la educación especial pueden comenzar desde la lactancia, lo cual incluye destrezas sociales para ayudar a la persona a desempeñarse de la manera más normal posible.
Es importante que un especialista evalúe otros trastornos afectivos en la persona y les brinde tratamiento. Los enfoques de comportamiento son importantes para las personas con retardo mental.
Consejos
Genética: la evaluación prenatal para defectos genéticos y la asesoría genética para las familias que corren el riesgo de trastornos hereditarios conocidos pueden disminuir la incidencia de un retardo mental por causas genéticas.
Social: los programas gubernamentales que aseguran nutrición adecuada están disponibles para los menos privilegiados en los primeros y más críticos años de vida. Estos programas pueden reducir el retardo mental asociado con desnutrición. Igualmente, es de gran ayuda la intervención oportuna en situaciones que involucran maltrato y privación.
Tóxica: los programas ambientales para reducir la exposición al plomo, al mercurio y a otras toxinas disminuirán el retardo mental asociado con toxinas. Sin embargo, la manifestación de sus beneficios puede tardar años. Otro factor que puede reducir la incidencia del retardo es el aumento del conocimiento del público acerca de los riesgos del alcohol y las drogas durante el embarazo.
Infecciosa: la prevención del síndrome de la rubéola congénita es probablemente uno de los mejores ejemplos de un programa exitoso en la prevención de una forma de retardo mental. La vigilancia continua, como limitar la exposición a desechos de gatos que pueden causar toxoplasmosis durante el embarazo, ayuda a reducir el retardo resultante de esta infección.
