Ataxia
ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO
Nombres Alternativos: Ataxia hereditaria.
Dato 2: G11
La ataxia de Freidreich es una enfermedad hereditaria que daña el sistema nervioso. Afecta la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos de los músculos de los brazos y las piernas. Los síntomas suelen comenzar entre los cinco y los 15 años.
La ataxia describe una falta de control muscular o coordinación de los movimientos voluntarios, como caminar o levantar objetos. Como signo de una enfermedad no diagnosticada, la ataxia puede afectar varios movimientos y provocar dificultades para hablar, mover los ojos y tragar.
La ataxia persistente generalmente causa daño a la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo). Muchos trastornos pueden provocar ataxia, entre ellos, abuso de alcohol, determinados medicamentos, accidentes cerebrovasculares, tumores, parálisis cerebral infantil, degeneración cerebral y esclerosis múltiple. La afección también puede deberse a genes defectuosos heredados.
El tratamiento de la ataxia depende de la causa. Los dispositivos adaptativos, como caminadores o bastones, pueden ayudarte a conservar la independencia. La fisioterapia, la terapia ocupacional, la terapia del habla y el ejercicio aeróbico regular también pueden ayudarte.
El daño, la degeneración o pérdida de neuronas en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo) causa ataxia. El cerebelo consta de dos partes de tejido doblado del tamaño de pelotas de tenis de mesa situadas en la base del cerebro, cerca del tronco encefálico.
La parte derecha del cerebelo controla la coordinación del lado derecho del cuerpo, mientras que la parte izquierda del cerebelo controla la coordinación del lado izquierdo.
Las enfermedades que dañan la médula espinal y los nervios periféricos que conectan el cerebelo con los músculos también pueden causar ataxia. Las causas de la ataxia son:
Traumatismo craneal. El daño al cerebro o a la médula espinal a causa de un golpe en la cabeza, como puede suceder en un accidente automovilístico, puede ocasionar ataxia cerebelosa aguda, la cual aparece en forma repentina.
Accidente cerebrovascular. Cuando se interrumpe o se reduce gravemente el suministro de sangre a una parte del cerebro, el tejido cerebral no recibe oxígeno y nutrientes y, en consecuencia, mueren las células cerebrales.
Parálisis cerebral infantil. Este es un término general para un grupo de trastornos causados por el daño al cerebro de un niño durante el desarrollo precoz, antes, durante o poco después del nacimiento, que afecta la capacidad del niño de coordinar los movimientos corporales.
Enfermedades autoinmunitarias. La esclerosis múltiple, la sarcoidosis, la celiaquía y otras afecciones autoinmunitarias pueden provocar ataxia.
Infecciones. La ataxia puede ser una complicación poco frecuente de la varicela y otras infecciones virales. Puede aparecer en las etapas de curación de la infección y durar días o semanas. Normalmente, la ataxia se resuelve con el tiempo.
Síndromes paraneoplásicos. Estos son trastornos poco frecuentes y degenerativos provocados por la respuesta del sistema inmunitario a un tumor canceroso (neoplasma), con más frecuencia de cáncer de pulmón, de ovario, de mama o linfático. La ataxia puede aparecer meses o años antes del diagnóstico de cáncer.
Tumor. Un crecimiento en el cerebro, canceroso (maligno) o no canceroso (benigno), puede dañar el cerebelo.
Reacción tóxica. La ataxia es un efecto secundario posible de determinados medicamentos, en especial, los barbitúricos, como el fenobarbital, los sedantes, como las benzodiacepinas, y algunos tipos de quimioterapia. Es importante identificarlos porque, a menudo, los efectos son reversibles.
Además, algunos medicamentos que estés tomando pueden provocar problemas a medida que envejeces, por lo que es posible que debas reducir la dosis o interrumpir tu medicación.
El alcohol y la intoxicación por drogas, el envenenamiento por metales pesados (como el plomo o el mercurio) y el envenenamiento por solventes (como los disolventes) también pueden causar ataxia.
Deficiencia de vitamina E, vitamina B-12 o tiamina. La falta de estos nutrientes por no poder absorber suficiente cantidad, por abuso de alcohol o por otros motivos puede provocar ataxia.
No se encuentra la causa específica por la que algunos adultos padecen ataxia esporádica. La ataxia esporádica puede manifestarse de diferentes formas, como la atrofia multisistémica, que es un trastorno progresivo y degenerativo.
Ataxias hereditarias
Algunos tipos de ataxia y algunas enfermedades que causan la ataxia son hereditarias. Si tienes una de estas enfermedades, naciste con un defecto en determinado gen que produce proteínas anormales.
Las proteínas anormales dificultan la función de las neuronas, principalmente en el cerebelo y en la médula espinal, y hacen que se degeneren. A medida que la enfermedad avanza, los problemas de coordinación empeoran.
Algunos de ellos son:
Ataxias espinocerebelosas. Los investigadores clasificaron más de 35 genes de ataxia autosómica dominante, y el número sigue aumentando. La ataxia cerebelosa y la degeneración cerebelosa son frecuentes para todos los tipos, pero otros signos y síntomas, al igual que la edad de aparición, varían según la mutación específica del gen.
Ataxia episódica. Existen siete tipos reconocidos de ataxia que son episódicas en lugar de progresivas, de EA1 a EA7. EA1 y EA2 son las más frecuentes. La EA1 comprende episodios atáxicos breves que pueden durar segundos o minutos. El estrés, los sobresaltos o los movimientos repentinos provocan estos episodios que, a menudo, se asocian con espasmos musculares.
Algunos de ellos son:
Ataxia de Friedreich. Esta ataxia hereditaria frecuente comprende lesiones en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los nervios periféricos transportan señales desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas aparecen bastante antes de los 25 años.
La tasa de avance de la enfermedad varía. Por lo general, la primera señal es la dificultad para caminar (ataxia de la marcha). La enfermedad normalmente avanza hacia los brazos y el tronco. Con el tiempo, los músculos se debilitan y se atrofian, lo que causa deformidades, especialmente en los pies, las piernas y las manos.
Ataxia telangiectasia. Esta enfermedad poco frecuente y progresiva de la infancia causa degeneración en el cerebro y otros sistemas del cuerpo. Esta enfermedad también causa debilitamiento del sistema inmunitario (inmunodeficiencia), lo que aumenta la susceptibilidad a padecer otras enfermedades, como infecciones y tumores. Esta enfermedad afecta a diferentes órganos.
Ataxia cerebelosa congénita. Este tipo de ataxia es consecuencia del daño al cerebelo al nacer.
Enfermedad de Wilson. Las personas con este trastorno acumulan cobre en el cerebro, el hígado y otros órganos, lo que causa problemas neurológicos como la ataxia. La identificación temprana de este trastorno puede conducir a un tratamiento que retrase su avance.
Después de 15 a 20 años de la aparición del primer síntoma, las personas con ataxia de Freidreich suelen necesitar una silla de ruedas. En los casos severos, las personas terminan discapacitadas. No existe una cura. Se pueden tratar los síntomas con medicinas, aparatos ortopédicos, cirugía y fisioterapia.
Si padeces ataxia, tu médico buscará una causa tratable. Además de realizar una exploración física y un examen neurológico, que comprende el control de la memoria y de la concentración, la vista, el oído, el equilibrio, la coordinación y los reflejos, es probable que tu médico te solicite análisis de laboratorio, como los siguientes:
Pruebas de diagnóstico por imágenes. Una exploración por tomografía computarizada o una resonancia magnética del cerebro pueden ayudar a determinar las posibles causas. A veces, una resonancia magnética puede mostrar la reducción de tamaño del cerebelo y de otras estructuras cerebrales en las personas que tienen ataxia. También puede mostrar otros hallazgos tratables, como un coágulo sanguíneo o un tumor benigno, que podrían estar haciendo presión en el cerebelo.
Punción espinal (punción lumbar). Se inserta una aguja en la parte baja de la espalda (región lumbar) entre dos vértebras lumbares para extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo. Este líquido, que rodea y protege tanto el cerebro como la médula espinal, se envía a un laboratorio para su análisis.
Análisis genéticos. El médico podría recomendarte que te hagas análisis genéticos para determinar si tú o tu hijo tienen la mutación genética que causa una de las afecciones atáxicas hereditarias. Los análisis genéticos están disponibles para muchos tipos de ataxias hereditarias, pero no para todos.
Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente:
Electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares.
Estudio de conducción de los nervios, que mide la velocidad a la que los nervios transmiten los impulsos.
Electrocardiograma (EKG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón.
Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.
Exploraciones de imágenes de resonancia magnética (MRI) o tomografía computarizada (CT), que proporciona una imagen del cerebro y la médula espinal.
No hay un tratamiento específico para la ataxia. En algunos casos, el tratamiento de la causa de fondo resuelve la ataxia, como suspender los medicamentos que la provocan. En otros, como la ataxia provocada por la varicela u otra infección viral, es probable que se cure sola. Tu médico puede recomendarte un tratamiento para controlar los síntomas, como el dolor, la fatiga o los mareos, o dispositivos de adaptación o terapias para ayudarte con la ataxia.
Dispositivos adaptativos
Es probable que la ataxia que se produce a causa de ciertas afecciones, como la esclerosis múltiple o la parálisis cerebral infantil, no pueda tratarse. En ese caso, el médico puede recomendarte dispositivos adaptativos. Estos son algunos de ellos:
Bastones o andadores para caminar
Utensilios modificados para comer
Dispositivos de comunicación para hablar
Terapias
Podrías beneficiarte de algunas terapias, como las siguientes:
La fisioterapia para ayudarte con la coordinación y mejorar la movilidad
La terapia ocupacional para ayudarte en las tareas de la vida cotidiana, como alimentarte
La terapia del habla para mejorar el habla y ayudarte a tragar
Queda a juicio facultativo.
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