MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEFORMIDADES Y ANOMALÍAS CROMOSOMICAS
Nombres Alternativos: Espina bífida.
Dato 2: Q05
Descripción General
La espina bífida es un defecto del tubo neural, un tipo de defecto congénito del cerebro, la columna vertebral o de la médula espinal. Ocurre si la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Esto puede dañar los nervios y la médula espinal. Pruebas de detección durante el embarazo pueden diagnosticar espina bífida. A veces se descubre sólo después del nacimiento del bebé.
Por lo general, el tubo neural se forma en las primeras etapas del embarazo y se cierra para el día 28 después de la concepción. En los bebés que tienen espina bífida, una parte del tubo neural no se forma o no se cierra adecuadamente, lo que produce defectos en la médula espinal y en los huesos de la columna vertebral.
Causas
Se desconoce la causa exacta de la espina bífida, aunque parece presentarse en familias. Tomar ácido fólico puede reducir el riesgo de tener un bebé con espina bífida, y éste se encuentra en la mayoría de los suplementos multivitamínicos. Las mujeres que pueden quedar embarazadas deben tomarlo a diario.
Complicaciones
Es posible que la espina bífida provoque síntomas mínimos o que solo cause discapacidades físicas leves. Si la espina bífida es grave, a veces, provoca discapacidades físicas más significativas. La gravedad puede verse afectada por lo siguiente:
El tamaño y la ubicación del defecto del tubo neural
Si la piel recubre la zona afectada
Cuáles son los nervios raquídeos que salen de la zona afectada de la médula espinal
Problemas para caminar y de movilidad. Los nervios que controlan los músculos de las piernas no funcionan de manera adecuada por debajo de la zona del defecto de la espina bífida, lo que provoca debilidad muscular en las piernas, que, a veces, implica parálisis. Por lo general, la posibilidad de que un niño pueda caminar depende de la ubicación y del tamaño del defecto, y de la atención que reciba el niño antes del nacimiento y después de este.
Complicaciones ortopédicas. Los niños con mielomeningocele pueden tener diversos problemas en las piernas y en la columna vertebral debido a la debilidad en los músculos de las piernas y de la espalda. Los tipos de problemas dependen del nivel del defecto. Algunos de los posibles problemas son curvatura de la columna vertebral (escoliosis), crecimiento anómalo o dislocación de la cadera, deformidades de los huesos y de las articulaciones, contracturas musculares y otros problemas ortopédicos.
Problemas intestinales y en la vejiga. Los nervios de la vejiga y de los intestinos no suelen funcionar de manera correcta cuando los niños padecen mielomeningocele. Esto ocurre porque estos nervios provienen de la parte más baja de la médula espinal.
Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia). Los bebés que nacen con mielomeningocele, con frecuencia, tienen una acumulación de líquido en el cerebro, una afección conocida como «hidrocefalia».
Mal funcionamiento de la derivación. Las derivaciones pueden infectarse o dejar de funcionar. Los signos de alerta pueden variar. Algunos signos de alerta de una derivación que no funciona son dolores de cabeza, vómitos, somnolencia, irritabilidad, hinchazón o enrojecimiento en la derivación, confusión, cambios en los ojos (mirada fija hacia abajo), problemas con la alimentación o convulsiones.
Malformación de Chiari de tipo II. Esta malformación es una anomalía frecuente del cerebro en niños con mielomeningocele, un tipo de espina bífida. El tronco encefálico, o la parte inferior del cerebro sobre la médula espinal, es alargado y se encuentra más abajo de lo normal. Esto puede causar dificultad para respirar y tragar. En raras ocasiones, se produce compresión sobre esta área del cerebro y se necesita cirugía para aliviar la presión.
Infección en los tejidos que rodean el cerebro (meningitis). Algunos bebés con mielomeningocele pueden contraer meningitis, infección en los tejidos que rodean el cerebro. Esta infección potencialmente mortal tal vez provoque una lesión cerebral.
Médula espinal anclada. La médula espinal anclada se produce cuando los nervios raquídeos se adhieren a la cicatriz donde el defecto se cerró quirúrgicamente, lo que hace que la médula espinal tenga menos capacidad para crecer a medida que el niño crece. Este anclaje progresivo puede causar la pérdida de la función muscular en las piernas, en el intestino o en la vejiga. La cirugía puede limitar el grado de discapacidad.
Respiración asociada a trastornos del sueño. Tanto los niños como los adultos con espina bífida, en particular con mielomeningocele, pueden tener apnea del sueño u otros trastornos del sueño. La evaluación de un trastorno del sueño en aquellas personas con mielomeningocele ayuda a detectar la respiración asociada a trastornos del sueño, como la apnea del sueño, que requiere tratamiento para mejorar la salud y la calidad de vida.
Problemas de la piel. Los niños con espina bífida pueden tener heridas en los pies, en las piernas, en las nalgas o en la espalda. No pueden sentir cuando se les forma una ampolla o una llaga. Las llagas o las ampollas pueden convertirse en heridas profundas o en infecciones en los pies que son difíciles de tratar. Los niños con mielomeningocele corren un mayor riesgo de presentar heridas a causa de los yesos.
Alergia al látex. Los niños con espina bífida presentan un mayor riesgo de tener alergia al látex, una reacción alérgica al caucho natural o a los productos de látex. La alergia al látex puede provocar sarpullidos, estornudos, picazón, ojos llorosos y catarro. También puede causar anafilaxis, afección potencialmente mortal en la que la hinchazón del rostro y de las vías respiratorias puede dificultar la respiración. Por eso, es mejor usar guantes y equipos sin látex al momento del parto y cuando se atiende a un niño con espina bífida.
Otras complicaciones. A medida que los niños con espina bífida crecen, es posible que surjan más problemas, como infecciones urinarias, trastornos digestivos y depresión. Los niños con mielomeningocele pueden presentar dificultad de aprendizaje, como problemas para prestar atención, y dificultad para aprender a leer y para aprender matemáticas.
Si estás embarazada, te ofrecerán realizarte pruebas de control prenatal para detectar la espina bífida y otros defectos congénitos. Las pruebas no son perfectas. Algunas madres con análisis de sangre positivos tienen bebés normales. Incluso si los resultados son negativos, todavía existe una pequeña posibilidad de que el bebé tenga espina bífida. Habla con el médico sobre los análisis prenatales, sus riesgos y cómo lidiar con los resultados.
Prueba de alfafetoproteína en el suero materno. Para la prueba de alfafetoproteína en el suero materno, se extrae una muestra de sangre de la madre y se analiza la presencia de alfafetoproteína, una proteína producida por el bebé. Es normal que una pequeña cantidad de alfafetoproteína atraviese la placenta e ingrese al torrente sanguíneo de la madre. Sin embargo, los niveles anormalmente elevados de alfafetoproteína sugieren que el bebé tiene un defecto en el tubo neural, como la espina bífida, aunque algunos casos de espina bífida no producen niveles elevados de alfafetoproteína.
Prueba para confirmar niveles elevados de alfafetoproteína. Las variaciones en el nivel de alfafetoproteína pueden deberse a otros factores, como el cálculo equivocado de la edad fetal o un embarazo múltiple, por lo que el médico puede pedir un análisis de sangre de seguimiento para confirmar la causa. Si los resultados siguen siendo elevados, necesitarás más evaluaciones, entre ellas, una ecografía.
Otros análisis de sangre. El médico puede realizar la prueba de alfafetoproteína en el suero materno con dos o tres análisis de sangre adicionales. Estos análisis normalmente se realizan con la prueba de alfafetoproteína en el suero materno, aunque su objetivo es detectar otras anomalías, como la trisomía 21 (síndrome de Down), y no defectos en el tubo neural.
Tratamientos y Cuidados
Cirugía antes del nacimiento
La función nerviosa en bebés con espina bífida puede empeorar después del nacimiento si no se trata. La cirugía prenatal para la espina bífida (cirugía fetal) se lleva a cabo antes de la semana 26 de embarazo. Los cirujanos dejan expuesto el útero de la madre por vía quirúrgica, lo abren y reparan la médula espinal del bebé.
Nacimiento por cesárea
Muchos bebés que padecen mielomeningocele están ubicados con los pies adelante en el canal de parto (posición podálica). Si tu bebé se encuentra en esta posición o si el médico detectó un quiste o un saco grande, el nacimiento por cesárea puede ser la manera más segura de tener al bebé.
Cirugía después del nacimiento
El meningocele implica una cirugía para volver a colocar las meninges en su sitio y cerrar la abertura de las vértebras. Debido a que la médula espinal se desarrolla con normalidad en los bebés que padecen meningocele, estas membranas suelen extraerse mediante una cirugía en la que puede causarse poco o ningún daño a las vías nerviosas.
El mielomeningocele también requiere cirugía. Realizar la cirugía temprano puede ayudar a minimizar el riesgo de sufrir una infección asociada a los nervios expuestos y también puede ayudar a proteger la médula espinal de otros traumatismos.
Durante el procedimiento, un neurocirujano coloca la médula espinal y el tejido expuesto dentro del cuerpo del bebé, y los recubre con músculo y piel. Durante la operación de la médula espinal, a veces, se coloca una derivación para controlar la hidrocefalia en el cerebro del bebé.
Consejos
El ácido fólico, si se toma en forma de suplemento a partir de, por lo menos, un mes antes de la concepción y durante el primer trimestre del embarazo, reduce en gran medida el riesgo de espina bífida y otros defectos del tubo neural.
Si intentas activamente concebir, la mayoría de los especialistas en embarazo creen que el mejor abordaje para las mujeres que planifican un embarazo es tomar un suplemento de al menos 400 mcg de ácido fólico al día.
El organismo no absorbe el folato tan fácilmente como absorbe el ácido fólico sintético, y la mayoría de las personas no reciben la cantidad recomendada de ácido fólico solo a través de la dieta, por lo que los suplementos vitamínicos son necesarios para prevenir la espina bífida. Además, es posible que el ácido fólico también ayude a disminuir el riesgo de otros defectos congénitos, como el labio leporino, la hendidura del paladar y algunos defectos cardíacos congénitos.
