Epidermólisis bullosa
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEFORMIDADES Y ANOMALÍAS CROMOSOMICAS
Nombres Alternativos: Epidermólisis bullosa.
Dato 2: Q81
La epidermólisis ampollosa es un conjunto de enfermedades poco frecuentes que generan piel frágil con ampollas. Las ampollas pueden aparecer en respuesta a una lesión menor, incluso al calor, la fricción por rozamiento, al rascarse o por usar cinta adhesiva. En casos graves, las ampollas pueden aparecer dentro del cuerpo, como en el recubrimiento de la boca o del estómago.
La mayoría de los tipos de epidermólisis ampollosa es hereditaria. Por lo general, este trastorno se manifiesta durante la infancia o los primeros años de vida. Algunas personas no manifiestan signos y síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta temprana.
La epidermólisis ampollosa no tiene cura, aunque las manifestaciones leves pueden mejorar con la edad. El tratamiento se centra en la atención de las ampollas existentes y la prevención de la aparición de ampollas nuevas.
Existen cuatro tipos de principales de EB. Estos son:
Otro tipo poco común de EB se llama epidermólisis ampollosa adquirida. Esta forma se desarrolla después del nacimiento. Se trata de un trastorno autoinmunitario, que significa que el cuerpo se ataca a sí mismo.
La EB puede variar desde una formación leve hasta una forma mortal. La forma leve causa ampollas en la piel. La forma mortal compromete otros órganos. La mayoría de los tipos de esta afección comienza al momento de nacer o poco después. Puede ser difícil determinar el tipo exacto de EB que tiene una persona, aunque existen marcadores genéticos específicos disponibles para muchas personas actualmente.
Las complicaciones de la epidermólisis ampollosa pueden comprender:
Infecciones. La piel con ampollas es vulnerable a las infecciones bacterianas.
Septicemia. La septicemia ocurre cuando las bacterias de una infección masiva entran en el torrente sanguíneo y se extienden por el cuerpo. Es una enfermedad de evolución rápida, con peligro de muerte, que puede causar choque e insuficiencia orgánica.
Dedos fusionados y cambios en las articulaciones. Las manifestaciones graves de la epidermólisis ampollosa pueden causar fusión de los dedos de las manos o de los pies, y una flexión anormal de las articulaciones (contracturas). Esto puede afectar el funcionamiento de los dedos, las rodillas y los codos.
Problemas de nutrición. Las ampollas en la boca pueden causar dificultad para comer, y provocar desnutrición y anemia (como niveles bajos de hierro en la sangre). Además, los problemas de nutrición pueden provocar retraso en la cicatrización de heridas y, en niños, retraso en el crecimiento.
Estreñimiento. La dificultad para evacuar las heces puede deberse a la presencia de ampollas dolorosas en la zona anal. Esto también puede deberse a una ingesta insuficiente de líquidos o alimentos con alto contenido de fibra, como frutas y vegetales.
Problemas en los dientes. Las caries dentales y los problemas con los tejidos del interior de la boca son frecuentes en algunos tipos de epidermólisis ampollosa.
Cáncer de piel. Los adolescentes y los adultos con determinados tipos de epidermólisis ampollosa presentan mayor riesgo de tener un tipo de cáncer de piel que se conoce como «carcinoma espinocelular».
Muerte. Los bebés con una manifestación grave de epidermólisis ampollosa juntural tienen un gran riesgo de contraer infecciones y perder líquidos corporales por las ampollas generalizadas. Su supervivencia también se ve amenazada por las ampollas, que pueden dificultar su capacidad para comer y respirar. Muchos de estos bebés mueren en la niñez.
Un médico generalmente puede hacer un diagnóstico examinando la piel afectada y las escamas características. También puede realizar otros análisis, como una biopsia cutánea. Puede ser necesaria para descartar otras causas de la piel seca escamosa.
Si los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa no se pueden controlar con cambios en el estilo de vida y cuidados en el hogar, el tratamiento puede comprender medicamentos, cirugía y rehabilitación. La enfermedad a menudo avanza a pesar del tratamiento; y a veces ocasiona complicaciones graves y la muerte.
Medicamentos
Los medicamentos pueden ayudar a controlar el dolor y la picazón, así como a tratar las complicaciones, por ejemplo, la infección en el torrente sanguíneo (septicemia). Es posible que el médico te recete antibióticos orales si las heridas muestran signos de infección generalizada (fiebre, debilidad, ganglios linfáticos inflamados).
Cirugía
Es posible que se necesite un tratamiento quirúrgico. Las opciones que se suelen utilizar para esta afección comprenden:
Ensanchamiento del esófago. La formación de ampollas y cicatrices en el esófago puede ocasionar estrechamiento del esófago, lo que dificulta comer. La dilatación quirúrgica del esófago puede aliviarlo y facilitar el paso de los alimentos de la boca al estómago. Los riesgos comprenden la perforación del esófago.
Colocación de una sonda de alimentación. Para mejorar la nutrición y ayudar con el aumento de peso, se puede implantar una sonda de alimentación (sonda de gastrostomía) para suministrar alimentos directamente al estómago.
Injerto de piel. Si la formación de cicatrices afectó el funcionamiento de la mano, el médico puede sugerir que te realices un injerto de piel.
Restauración de la movilidad. La formación reiterada de ampollas y cicatrices puede provocar la fusión de los dedos de la mano o del pie, o curvaturas anormales en las articulaciones (contracturas). El médico puede recomendarte una cirugía para corregir estos trastornos, en particular, si interfieren en el movimiento normal.
No es posible prevenir la epidermólisis ampollosa. Sin embargo, puedes tomar medidas para prevenir ampollas e infecciones.
Trata a tu hijo con cuidado. Tu bebé o tu niño necesita abrazos, pero debes ser muy cuidadoso. Para alzar a tu hijo, colócalo sobre un material suave, como algodón, y sostenlo por debajo de los glúteos y detrás del cuello. No levantes a tu hijo por debajo de los brazos.
Ten cuidado especial con la zona del pañal. Si tu hijo usa pañales, quita las bandas elásticas y evita utilizar toallitas de limpieza para bebés. Forra el pañal con un vendaje no adherente o coloca una capa gruesa de pasta de óxido de cinc.
Mantén tu hogar fresco. Ajusta el termostato para que tu hogar permanezca fresco y la temperatura sea estable.
Mantén la piel humectada. Aplica suavemente lubricantes, como vaselina.
Viste a tu hijo con ropa suave. Usa ropa suave que sea fácil de poner y sacar. Puede ser útil quitar las etiquetas y poner la ropa con las costuras hacia afuera para minimizar el rascado. Prueba a coser almohadillas en el forro de la ropa a la altura de los codos, las rodillas y otros puntos de presión. Si es posible, utiliza calzado blando especial.
Evita el rascado. Recorta las uñas de tu hijo en forma regular. Considera ponerle guantes a la hora de dormir para ayudar a evitar que se rasque y se infecte.
Alienta a tu hijo a ser activo. A medida que tu hijo crece, incentívalo a que realice actividades que no provoquen lesiones en la piel. La natación es una buena alternativa. Los niños que tienen formas leves de epidermólisis ampollosa pueden proteger la piel con pantalones y mangas largas cuando realizan actividades al aire libre.
Cubre las superficies duras. Por ejemplo, coloca piel de cordero en los asientos para automóvil y cubre la bañera con una toalla gruesa.
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