MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEFORMIDADES Y ANOMALÍAS CROMOSOMICAS
Nombres Alternativos: Síndrome de Down.
Dato 2: Q90
Descripción General
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.
El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.
Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas.
Complicaciones
Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, algunas de las cuales se vuelven más notorias con la edad. Algunas de estas complicaciones pueden ser las siguientes:
Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas cardíacos pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir cirugía en los primeros años de la infancia.
Defectos gastrointestinales. Algunos niños con síndrome de Down presentan anomalías gastrointestinales, que pueden comprender anomalías de los intestinos, el esófago, la tráquea y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener problemas digestivos, como obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca.
Trastornos inmunitarios. Debido a anomalías en el sistema inmunitario, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar trastornos autoinmunitarios, algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas, como la neumonía.
Apnea del sueño. Debido a los cambios óseos y de los tejidos blandos que causan la obstrucción de sus vías respiratorias, los niños y adultos con síndrome de Down tienen mayor riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño.
Obesidad. Las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia a la obesidad en comparación con la población general.
Problemas en la columna vertebral. Algunas personas con síndrome de Down pueden presentar una alineación incorrecta de las dos vértebras superiores del cuello (inestabilidad atlantoaxial). Esta afección las pone en riesgo de padecer lesiones graves en la médula espinal debido al estiramiento excesivo del cuello.
Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de leucemia.
Demencia. Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo enormemente mayor de demencia; los signos y síntomas pueden comenzar aproximadamente a los 50 años. Tener síndrome de Down también aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.
Otros problemas. El síndrome de Down también puede vincularse con otras afecciones, como problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones, infecciones de los oídos y problemas de la audición o la visión.
Los controles de atención médica de rutina y el tratamiento de los problemas de forma oportuna pueden ayudar a las personas con síndrome de Down a mantener un estilo de vida saludable.
El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists) recomienda ofrecer la opción de pruebas de diagnóstico y análisis para detección de síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad.
Los análisis para detección pueden indicar la probabilidad o las posibilidades de que una madre tenga un bebé con síndrome de Down. Pero estas pruebas no pueden determinar con certeza ni diagnosticar si el bebé tiene síndrome de Down.
Las pruebas de diagnóstico pueden identificar o diagnosticar si el bebé tiene síndrome de Down.
El profesional de salud puede analizar los tipos de pruebas, las ventajas y desventajas, los beneficios y riesgos, y el significado de tus resultados. Si corresponde, tu profesional de salud podría recomendarte que hables con un asesor en genética.
Análisis para la detección durante el embarazo
Los análisis para la detección del síndrome de Down se ofrecen como parte de la atención médica prenatal de rutina. Si bien con los análisis para la detección solo se puede identificar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, estos pueden ayudar a tomar decisiones acerca de pruebas de diagnóstico más específicas.
Algunos de los análisis para la detección son el análisis combinado del primer trimestre y el análisis para detección integrado.
Análisis combinado del primer trimestre
El análisis combinado del primer trimestre, que se hace en dos pasos, consta de:
Análisis de sangre. Este análisis de sangre mide los niveles de proteína plasmática A asociada al embarazo y de la hormona del embarazo conocida como «coriogonadotropina humana». Los niveles anormales de proteína plasmática A asociada al embarazo y de coriogonadotropina humana podrían indicar un problema con el bebé.
Prueba de translucencia nucal. En esta prueba, se utiliza una ecografía para medir una zona específica ubicada en la parte posterior de la nuca del bebé. Esto se conoce como «examen de translucencia nucal». Cuando hay anormalidades, suele acumularse más líquido del normal en ese tejido del cuello.
El médico o el asesor en genética pueden calcular tu riesgo de tener un bebé con síndrome de Down basándose en tu edad y en los resultados del análisis de sangre y de la ecografía.
Análisis para detección integrado
El análisis para detección integrado se lleva a cabo en dos partes durante el primer y segundo trimestre del embarazo. Los resultados se combinan para calcular el riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down.
Primer trimestre. La primera parte consiste en un análisis de sangre para medir la proteína plasmática A asociada al embarazo y en una ecografía para medir la translucencia nucal.
Segundo trimestre. El examen cuádruple mide el nivel en sangre de cuatro sustancias asociadas con el embarazo: alfafetoproteína, estriol, coriogonadotropina humana e inhibina A.
Pruebas de diagnóstico durante el embarazo
Si los resultados de los análisis para la detección son positivos o preocupantes, o si es alto tu riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, podrías considerar otras pruebas para confirmar el diagnóstico. Tu profesional de salud puede ayudarte a analizar los aspectos positivos y negativos de dichas pruebas.
Algunas de las pruebas de diagnóstico que pueden identificar el síndrome de Down son:
Análisis de vellosidades coriónicas. En el análisis de vellosidades coriónicas, se extraen células de la placenta y se utilizan para analizar los cromosomas del feto. Esta prueba se suele realizar en el primer trimestre, entre las 10 y las 13 semanas de embarazo. El riesgo de perder el embarazo (aborto espontáneo) a causa del análisis de vellosidades coriónicas es muy bajo.
Amniocentesis. Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto mediante una aguja que se introduce en el útero de la madre. Luego, esa muestra se utiliza para analizar los cromosomas del feto. Los médicos generalmente realizan esta prueba en el segundo trimestre, después de las 15 semanas de gestación. Esta prueba también conlleva un riesgo muy bajo de aborto espontáneo.
El diagnóstico genético preimplantacional es una opción para las parejas que se someten a la fecundación in vitro y que tienen un mayor riesgo de transmitir ciertas enfermedades genéticas. Se examina el embrión para detectar anomalías genéticas antes de implantarlo en el útero.
Pruebas de diagnóstico para recién nacidos
Después del nacimiento, el diagnóstico inicial del síndrome de Down a menudo se basa en el aspecto del bebé. Sin embargo, las características relacionadas con el síndrome de Down pueden presentarse en bebés que no tienen ese síndrome, por lo tanto, es probable que el profesional de salud solicite una prueba llamada «cariotipo cromosómico» para confirmar un diagnóstico. Con una muestra de sangre, esta prueba analiza los cromosomas de tu hijo. Si se detecta la presencia de un cromosoma 21 adicional en todas o en algunas células, el diagnóstico es síndrome de Down.
Tratamientos y Cuidados
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down.
Si se requiere tratamiento, generalmente es para tratar problemas médicos
asociados a este trastorno. Por ejemplo, un niño nacido con una obstrucción
gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor justo después de nacer.
Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente
despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la
lengua. Sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de
manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los niños
mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en
calorías es importante. Antes de empezar actividades deportivas, se deben
examinar el cuello y las caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas con
síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y
el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores
deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la
frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por
lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual
y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas
con síndrome de Down:
Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones
apropiadas
Aprender a defenderse en situaciones difíciles
Estar en un ambiente seguro
Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos,
puede ser necesario recetar antibióticos para prevenir las infecciones del
corazón llamadas endocarditis.
En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y
capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La
terapia del habla puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas. La
fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede
ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud
mental pueden ayudar tanto a los padres como al hijo a manejar los problemas
del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan
educadores especiales.
Consejos
Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.
Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.
