Síndrome de Turner
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEFORMIDADES Y ANOMALÍAS CROMOSOMICAS
Nombres Alternativos: Síndrome de Turner.
Dato 2: Q96
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los niños heredan el cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre. Las niñas heredan un cromosoma X de cada uno de los padres. En las niñas con el síndrome de Turner, una copia del cromosoma X falta por completo, falta parcialmente o bien está alterada.
Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:
Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.
Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células solo tienen una copia del cromosoma X.
Anomalías del cromosoma X. Puede ocurrir que haya partes faltantes o anormales de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error puede presentarse en el espermatozoide o en el óvulo, y todas las células tendrán una copia completa y una copia alterada. O bien, el error puede ocurrir en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal, de manera que solo algunas células tendrán las partes anormales o faltantes en uno de los cromosomas X (mosaicismo).
Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y. Estos individuos se desarrollan biológicamente con sexo femenino, aunque la presencia del material del cromosoma Y aumenta el riesgo de presentar un tipo de cáncer denominado «gonadoblastoma».
El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del cuerpo, pero varía notablemente entre las personas que lo padecen. Las complicaciones que pueden producirse son:
Problemas de corazón. Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o incluso con ligeras anomalías en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de tener complicaciones graves. Los defectos cardíacos suelen comprender problemas en la aorta, el vaso sanguíneo grande que se ramifica desde el corazón y que abastece al organismo de sangre rica en oxígeno.
Presión arterial alta. Las mujeres que padecen síndrome de Turner tienen mayor riesgo de presentar presión arterial alta, trastorno que aumenta el riesgo de tener enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.
Pérdida de la audición. La pérdida de la audición es frecuente en el síndrome de Turner. En algunos casos, se debe a la pérdida gradual de función nerviosa. Un mayor riesgo de presentar infecciones frecuentes en el oído medio también puede provocar pérdida de la audición.
Problemas de visión. Las niñas con síndrome de Turner corren más riesgo de tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos (estrabismo), miopía y otros problemas de la visión.
Problemas renales. Las niñas con síndrome de Turner pueden tener alguna malformación en los riñones. Aunque, por lo general, estas anomalías no causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de presión arterial alta e infecciones de las vías urinarias.
Trastornos autoinmunitarios. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen más riesgo de tener baja actividad de la glándula tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmunitario llamado «tiroiditis de Hashimoto». También tienen un mayor riesgo de padecer diabetes. Algunas mujeres con síndrome de Turner tienen intolerancia al gluten (celiaquía) o la enfermedad intestinal inflamatoria.
Problemas del esqueleto. Los problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos aumentan el riesgo de una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y una curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). Además, las mujeres con síndrome de Turner corren más riesgo de que los huesos se vuelvan débiles y frágiles (osteoporosis).
Dificultad de aprendizaje. En general, las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. Sin embargo, tienen un riesgo mayor de presentar dificultad de aprendizaje, especialmente aquel que involucra conceptos espaciales, matemáticas, memoria o atención.
Problemas de salud mental. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultades para desempeñarse en situaciones sociales y mayor riesgo de padecer el trastorno de déficit de atención con hiperactividad.
Esterilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, una cantidad muy pequeña de estas mujeres pueden quedar embarazadas espontáneamente o con un tratamiento de fecundidad.
Complicaciones en el embarazo. Como las mujeres con síndrome de Turner tienen más riesgo de presentar complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y disección aórtica, un cardiólogo debe evaluarlas antes del embarazo.
Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y una prueba genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.
Debido a que los síntomas y las complicaciones varían, se diseñan tratamientos a medida para abordar los problemas particulares de tu hijo. Evaluar y controlar los problemas médicos o de salud mental asociados al síndrome de Turner a lo largo de la vida puede ser útil para abordar los problemas de forma temprana.
Los tratamientos principales para casi todas las niñas y mujeres con síndrome de Turner comprenden terapias hormonales:
Hormona del crecimiento. Para la mayoría de las niñas, se recomienda la terapia de la hormona del crecimiento (generalmente en forma de inyecciones diarias de la hormona del crecimiento humana recombinante) para aumentar la estatura tanto como sea posible, en momentos adecuados de la niñez hasta los primeros años de la adolescencia. Comenzar el tratamiento en forma temprana puede mejorar la estatura y el crecimiento óseo. En niñas de estatura muy baja, el médico puede recomendar oxandrolona además de la hormona del crecimiento. La oxandrolona es una hormona que ayuda a aumentar la estatura al incrementar la producción de proteína del organismo y mejorar la densidad mineral ósea.
Terapia con estrógenos. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos comienza alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y mejorar el tamaño (volumen) del útero. El estrógeno contribuye a la mineralización ósea y, cuando se usa con la hormona del crecimiento, también puede ayudar a la estatura. La terapia de reemplazo con estrógeno, por lo general, continúa durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.
Se diseñan otros tratamientos a medida para abordar los problemas particulares de tu hija, según sea necesario. Los controles frecuentes mostraron mejoras importantes en la salud y la calidad de vida tanto de niñas como de mujeres con síndrome de Turner.
Es importante ayudar a tu hija a prepararse para la transición de la atención con el pediatra a la atención médica y mental para adultos. El médico de atención primaria puede ayudar a continuar la coordinación de la atención médica entre diferentes especialistas durante la vida.
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