Esta prueba busca mutaciones (cambios) en un gen llamado MTHFR. Los genes son las unidades básicas de la herencia y se transmiten de la madre y del padre. La prueba de MTHFR busca dos de estas mutaciones, también conocidas como variantes. Las variantes de MTHFR se llaman C677T y A1298C. Mutaciones en el MTHFR que han sido asociadas con un riesgo incrementado a los defectos en tubo neural y enfermedad cardiovascular.
No requiere ayuno, pero se recomienda no haber realizado comidas fuertes o alimentos altos en grasa.
Esta prueba se usa para determinar si la persona posee una de las dos mutaciones MTHFR: C677T o A1298C.
Se suele usar si otras pruebas muestran niveles de homocisteína más altos de lo normal en la sangre. Otros problemas de salud como colesterol alto, enfermedad de la tiroides y deficiencias en la dieta también pueden elevar los niveles de homocisteína. La prueba de MTHFR confirma si la causa de los niveles elevados es una mutación genética.
Aunque una mutación MTHFR implica un mayor riesgo de defectos de nacimiento, la prueba generalmente no se recomienda para mujeres embarazadas. Tomar suplementos de ácido fólico durante el embarazo puede reducir en gran medida el riesgo de defectos congénitos del tubo neural. Por eso, a la mayoría de las mujeres embarazadas se le recomienda que tomen ácido fólico, tengan o no una mutación MTHFR.
Se maneja los rangos de positivo y negativo, para determinar si posee o no la mutación MTHFR.
A la muestra de sangre es llevada al laboratorio y en él se le aplica el método de PCR o la Reacción en Cadena de la Polimerasa, es una técnica "in vitro" que imita la habilidad natural de la célula de duplicar el ADN.
Esta es usada para crear un gran número de copias de un segmento de ADN, que utiliza ciclos de desnaturalización o cambio en la células, apareamiento con cebadores y extensión por una ADN polimerasa termorresistente. Para ello emplea un molde de ADN, desoxinucleósido`trifosfatos (dNTPs), un tampón de reacción adecuado y una ADN polimerasa termoestable. A dicha mezcla se le adiciona una sustancia marcada con un fluoróforo que permita medir la tasa de generación de uno o más productos específicos. En un termociclador provisto de sensores de fluorescencia, tras excitar el fluoróforo a la longitud de onda apropiada.