ADN FETAL PARA TRISOMIAS Y SEXO: Descripción

El análisis para la detección de ADN fetal libre, también conocido como análisis de detección prenatal no invasivo, es un método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando. Durante el análisis para la detección de ADN fetal libre, se extrae ADN de la madre y del feto, de una muestra de sangre materna, para detectar un aumento del riesgo de que el bebé padezca determinados problemas cromosómicos, como el síndrome de Down, trisomía 13 y trisomía 18. Este análisis también proporciona información acerca del tipo de sangre (factor Rh) y el sexo del feto. El análisis para la detección de ADN fetal libre se recomienda para las mujeres que tienen un embarazo de al menos 10 semanas y que cuentan con un asesoramiento adecuado respecto de las opciones, beneficios y limitaciones de los análisis para la detección de enfermedades del primer y segundo trimestre. Tu profesional de salud o asesor en genética te dirá si el análisis para la detección de ADN fetal libre puede ser beneficioso en tu caso y cómo interpretar los resultados.

ADN FETAL PARA TRISOMIAS Y SEXO: Sinónimo

No Aplica.

ADN FETAL PARA TRISOMIAS Y SEXO: Preparación del Paciente

No requiere ayuno, se recomienda no haber realizado comidas fuertes o alimentos altos en grasa en las últimas  horas antes de tomar la muestra.

ADN FETAL PARA TRISOMIAS Y SEXO: Uso Clínico

El análisis para la detección de ADN fetal libre puede usarse para determinar el sexo del feto, su grupo sanguíneo rhesus (Rh) y ciertos problemas en los cromosomas.

ADN FETAL PARA TRISOMIAS Y SEXO: Significado Clínico

Independientemente de los resultados del análisis para la detección de ADN fetal libre, si presentas factores de riesgo que indican que tu bebé podría tener un riesgo mayor de padecer una enfermedad cromosómica o genética, tienes la opción de someterte a la amniocentesis o al análisis de vellosidades coriónicas.

También se puede detectar:

  • Síndrome de Down (trisomía 21)
  • Trisomía 18
  • Trisomía 13

Algunos análisis para la detección de ADN fetal libre también pueden detectar un aumento del riesgo de:

  • Trisomía 16
  • Trisomía 22
  • Triploidía
  • Aneuploidía de los cromosomas sexuales
  • Ciertos trastornos provocados por deleción cromosómica (síndrome de microdeleción), como el síndrome de Prader-Willi
  • Ciertos trastornos de un solo gen relacionados con anomalías del esqueleto o los huesos.

ADN FETAL PARA TRISOMIAS Y SEXO: Rango

El informe de los resultados varía según el laboratorio. Los resultados pueden informarse como positivos o negativos, con alto o bajo riesgo de una anomalía, o como una probabilidad.

ADN FETAL PARA TRISOMIAS Y SEXO: Metodología

Para el análisis de la muestra de sangre se aplica la metodología de RT-PCR. La PCR en tiempo real permite una cuantificación absoluta o relativa de los niveles de RNA mensajero (mRNA) de una determinada muestra de RNA. El material de partida puede ser tanto RNA total, como de mensajero. En ambos casos, el RNA se retrotranscribe a cDNA.

La metodología consiste en diseñar unos primers específicos que amplifiquen mediante PCR el fragmento del cual se desea conocer el nivel de expresión. La expresión del fragmento se detecta por fluorescencia con intercalantes (como el SYBRGREEN) o con sondas específicas (como las sondas Taqman). A cada ciclo de PCR se mide la fluorescencia emitida y se obtiene una curva cuando se completan todos los ciclos (normalmente unos 40). Esta curva tiene un valor característico que es el Ct (cycle threshold), del cual valores bajos corresponden a expresión elevada.