Categoria: Investigación
Investigadores españoles descubren alteración genética que causa la linfagiomatosis
Investigadores del Hospital Universitario La Paz (Madrid, España) descubrieron la alteración genética causante de la linfagiomatosis, cuyos principales síntomas son derrames pleurales que afectan a la función pulmonar, lesiones difusas de pérdida de hueso, quistes linfáticos en bazo y linfangiectasia intestinal con diarrea y pérdida de proteínas con las heces.
Este hallazgo fue el resultado de la colaboración con la Universidad Southwestern de Dallas, en Estados Unidos, indicó el hospital madrileño en un comunicado.
La linfangiomatosis, reconocida como Anomalía Linfática Generalizada (GLA), es una enfermedad que puede afectar a cualquier órgano y que, debido a su afectación pulmonar severa, puede tener una mortalidad significativa.
Además, su incidencia es desconocida ya que puede pasar inadvertida cuando es leve y el único registro activo está en el Boston Children`s Hospital de Estados Unidos, que cuenta con 250 pacientes.
En Europa, donde se calcula que hay unos 500 pacientes con afectación severa, el Hospital Universitario La Paz es un centro con más de 120 pacientes evaluados, que incluyen más de 30 procedentes de la Unión Europea.
En los trabajos del centro madrileño detectaron, por primera vez, variantes patogénicas en forma de mosaicismo somático en el gen PIK3CA como causantes de la patología en pacientes con GLA.
Los científicos del Hospital Universitario La Paz Lara Rodríguez-Laguna, Juan Carlos López Gutiérrez y Víctor Martínez-González pertenecen a la Unidad de Anomalías Vasculares Congénitas, el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) y el Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
